病例体会：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

孤立功能性脉络膜头色素细胞剧增（isolated choroidal melanocytosis）早先是由 Augsburger 等提出，病人多表现为单眼脉络膜头色素细胞色素沉着病因。近日，美国新泽西大学医院的 Lauren 等分享了一例罕见的右眼孤立功能性脉络膜头色素细胞剧增病因，无关报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 周刊。

病人女功能性，24 岁，非裔美国人，无主诉症状，既往无下腹疾病史。神经外科检查发现右眼后极部色素沉着。右眼听力 20/30，眼压但时会。无白癜风和四肢恶功能性，眼前节但时会，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不考虑到为 Waardenburg 综合征。

右眼 8 点钟位置可见一处羽毛状边缘的头色素沉着病因，左眼 3 点钟正向也可见一高约更大的头色素沉着病因（布 1）。地中 OCT 发现右眼引人注意的脉络膜很薄，神经纤维层无引人注意反常（布 2）。

布 1 为地中照相：左眼 3 点钟（左布）和右眼 8 点钟（右布）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫功能性色素沉着病因

布 2 为地中 OCT 布像：右眼脉络膜很薄，神经纤维层但时会

脉络膜头色素细胞剧增病因需考虑到的鉴别诊断包括：眼球头变病或眼皮肤头变病，弥漫功能性脉络膜头色素瘤，右眼弥漫功能性葡萄膜头色素细胞增生以及本文谈到的孤立功能性脉络膜头色素细胞剧增。

由于病人多无主诉症状，仅有通过神经外科检查发现反常，以外文献报道的单眼孤立功能性脉络膜头色素细胞剧增病例较少，右眼病因差不多 4 例，两例为拉丁美洲人，两例为白种人，仅有为 43～60 岁。本文报道的病人为最年轻的非裔病人。未来还需要更多的临床课题和组织法医学研究课题进一步明了该病的发生发展，以及是否时会增加葡萄膜头色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁